معرفی یک مورد میوپاتی التهابی همراه با آنمی سیدروبلاستیک

چکیده سندرم میوپاتی میتوکندریال، آنمی سیدروبلاستیک و اسیدوز لاکتیک (mlasa) یکی از بیماری های میتوکندریال است که از همراهی این علایم به عنوان یکی از سندرم های جدید میتوکندریال یاد شده ، که تا به حال هفت مورد از آن در مقالات گزارش شده است.در این مقاله ما به معرفی کودکی که میوپاتی التهابی همراه با آنمی سیدروبلاستیک واسیدوزلاکتیک دارد، می پردازیم. بیمار پسر 5/8 ساله ای است که با ضعف عضلانی پیشرونده اندام تحتانی ، عدم توانایی در راه رفتن از 4 ماه قبل و رنگ پریدگی مراجعه کرده است.در بررسی پاراکلینیکی آنمی سیدروبلاستیک، اسیدوز لاکتیک و افزایش چشمگیر آنزیم های عضلانی مشاهده و بیوپسی عضله میوزیت گزارش شد. بیمارتحت درمان با پردنیزولون خوراکی، اسید فولیک، b6 و فیزیوتراپی منظم قرار گرفت. 4 ماه بعد کودک مجددا به راه افتاد و فعالیت تحصیلی خود را آغاز کرد.